戈谢氏病是一种由常染色体隐性遗传的基因突变引起的罕见疾病。它通常在儿童期发生，首发症状是进行性肌松弛和肌无力。患者不久就会丧失行走能力，甚至可能需要依赖呼吸和营养支持。目前，该疾病在人群中的患病率约为1/10万到1/50万之间。
因为该病只是概率性地发生，所以要预防它非常困难。如果你有家族史，你的孩子可能更容易患上戈谢氏病，所以你应该找一个免费的遗传咨询机构，让医生检查你携带基因的风险。同时，由于该疾病的治疗方法并未得到完全发展，如今的治疗方法都是为了缓解症状。患者和家属需要与医生密切合作，实施个性化的治疗计划，包括物理治疗、药物治疗、手术治疗等方法。当然，最好的方法是接受干细胞治疗，这种方法可以使患者获得基因修复，并且可以根本上改善患者的病情，但是该方法费用昂贵。
